В Югре собирают деньги на лечение ребенка с редким диагнозом. Таких людей в России всего двое

Благотворительный фонд «Траектория надежды» открыл сбор для четырехлетнего Даниса Фатхуллина из Сургута. У мальчика чрезвычайно редкое генетическое заболевание, синдром FOXG1.

«Мы посещали всех врачей, готовились к беременности. Родила я в срок, родила быстро. Данис постоянно плакал, когда мы в больнице лежали. Потом уже в палате к нам пришел врач, она делала УЗИ всем деткам. С каждым ребеночком она быстро заканчивала, а на Данисе она задержалась. Потом, ни слова не сказала и вышла. Я тогда впервые заподозрила, что с моим ребенком что-то не так», — рассказывает мама Даниса Фатхуллина, Альмира Фатхуллина.

На УЗИ врачи увидели агенезию мозолистого тела — отсутствие части головного мозга. Это сам по себе достаточно редкий диагноз, однако, по словам Альмиры, просто агенезия может ничего не значить, и некоторые люди могут спокойно жить с ней. Но Данис не прекращал плакать, иногда ночами напролет.

«К году Данис не сидел, только переворачивался. Я стала глубже погружаться в тему здоровья детей, читать литературу. В год и четыре нам предложили оформить инвалидность. Мы не хотели. Мы ходили к разным специалистам, были в Тюмени у немецкого специалиста, занимались с переводчиком, водили в бассейн», — рассказывает Альмира.

Один из специалистов посоветовал сделать полное секвенирование генома (секвенирование генома — процесс определения положения белков во всей цепочке ДНК, его расшифровка — прим. ред.). Фатхуллины сдали кровь и отправили пробирку самолетом в Москву.

«Через четыре месяца пришел ответ. Нам было ничего непонятно, мы обратились к заведующему генетическим отделением. Он посмотрен на анализ и сказал, что такой результат анализа видит впервые. И попросил прийти через недельку. Сказал, что ему нужно поднять литературу и посовещаться с коллегами. Мы часто встречаем такую реакцию у врачей. Настолько это редкий диагноз», — делится Альмира.

Через неделю врач на приеме поставил ребенку диагноз — Атипичный синдром Ретта, синдром FOXG1.

«Врач не подбирал слов, конечно. Он говорил про умственную отсталость, про то, что надежды нет и Данис никогда не вылечится. После этого разговора, когда мы приехали домой, я впервые в жизни увидела, как мой муж, спокойный, уравновешенный человек, впервые заплакал», — говорит Альмира.

После этого Фатхуллины начали искать сообщество родителей детей с подобным заболеванием. Нашли с трудом. По словам мамы Даниса, чаще всего такой синдром ставят детям из США, как оказалось позже, их мальчик — второй в России с таким заболеванием.

Ген FOXG1 отвечает за синтез белка в головном мозге. Если в гене происходит «поломка» или мутация, то выработка белка в головном мозге замедляется или прекращается вовсе. Из-за этого четырехлетний Данис до сих пор не умеет самостоятельно ходить, у него очень ограниченный словарный запас, он интеллектуально отстает от сверстников, также дает о себе знать эпиактивность, у малыша случаются долгие припадки.

«Раньше нам говорили, что Данис не проживет дольше трех лет. Завтра у него день рождения, ему будет пять. Когда мы общались с мамочками из других стран, мы видели девочку из Израиля. Она живет как нормальный человек, знает три языка, у нее все в порядке, по ней почти незаметно», — вспоминает родитель.

Сейчас родители, которые и так уже потратились на различные процедуры и анализы, собирают деньги на курсы ЛФК, массажа и специальные тренажеры в челябинском центре «Сакура». Это частный центр, который открыла мать ребенка с ДЦП. По словам Альмиры, в центре работают китайские специалисты, владеющими уникальными техниками и методами восстановительной медицины. После предыдущих курсов реабилитации в «Сакуре», Данис уже научился сидеть и ползать. Родители надеются, что прогресс продолжится.

«Не отчаиваться и не отпускать руки нам помогает сам Данис. Какой бы он ни был, я люблю его, я вижу, что он улыбается, он обнимает меня. Да и вообще он очень веселый парень. На него часто из-за этого обращают внимание прохожие», — говорит родительница.

Помочь Данису и его родителям можно на сайте благотворительного фонда «Траектория Надежды».

Ранее NEFT рассказывала о девочке с дырой в сердце. Трехлетней Сафии Салыбаевой благотворители собирают на поездку в Бостон.